RAS突变阳性恶性风险最高（92%），其次是NRAS（74%），KRAS（64%）。
胚系RET突变
RET基因型与髓样癌患者的临床表型具有很好的相关关系。瑞金医院研究发现，50.8%的髓样癌患者存在胚系RET基因突变，其中80.8%位于C643F/G/R/S/W/Y位点。
腺瘤样结节相关突变基因
由于甲状腺肿瘤的基因异常靶点众多，人群中存在一定异质性，因此多分子联合检测应运而生，以提高诊断的敏感性和特异性。
1、ThyroseqV2检测：该检测方法包括14个基因-点突变、42种融合基因、8个基因的表达，以评估FNA样本的突变情况与细胞组成。
2、ThyroseqV3：为V2版本的升级版，共112个基因，包括点突变、插入缺失、融合基因、拷贝数变异、表达异常；可以用于区分PTC、FTC、Hurthlecell病灶、MTC、甲状旁腺结节的鉴别。
3、Afirma基因表达分类（GEC）：该检测方法包括167个差异表达基因。
总体来说，基于甲状腺结节的生物学行为，或许可将结节分为以下3类：
1、良性结节：腺瘤样结节/结节性甲状腺肿、炎症性结节、腺瘤。
2、惰性甲癌：非浸润性滤泡型甲状腺肿瘤（NIFTP）、低危分化型甲状腺癌（DTC）。
3、进展性甲癌：未分化癌、低分化甲状腺癌（PDTC）、甲状腺髓样癌（MTC）、高危分化型甲状腺癌。
（吸入性糖皮质激素治疗）
吸入型糖皮质激素（ICS）是治疗气道急、慢性炎症的常用药物。《临床儿科杂志》编辑部组织儿科呼吸领域专家对《糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识（2014年修订版）》进行了再次修订，用以指导广大儿科医务工作者和家庭正确选择和使用雾化吸入糖皮质激素，从而规范和完善糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科临床的应用。
以下为2018年修订版共识中关于支气管哮喘糖皮质激素雾化吸入疗法的相关内容。
1.急性发作期的快速缓解治疗
（1）哮喘急性发作期的治疗原则
哮喘急性发作可危及生命。哮喘急性发作的治疗取决于患儿病情的严重程度以及对治疗的反应。哮喘急性发作时，必须尽快缓解气流受限，首选吸入速效β2受体激动剂（β2RA），同时可使用ICS缓解气道炎症。早期应用大剂量ICS不仅有助于哮喘急性发作的缓解，同时有助于防止进行性加重。
在非危及生命的哮喘急性发作时，速效支气管舒张剂与高剂量ICS雾化吸入联用可作为急性发作起始治疗选择，能替代或部分替代全身糖皮质激素以减少不良反应。如起始治疗后症状未得到明显缓解或病情加重危及生命，应尽早应用全身糖皮质激素治疗。
哮喘急性发作时，气道炎症加剧的同时肺功能明显恶化，需至少10天左右才能初步恢复；少数患儿经急诊治疗7天后症状仍有反复，建议急性期治疗的总疗程需至少维持7~10天。
急性发作期治疗中，应密切观察并连续评估治疗反应，及时根据患儿的病情变化调整用药，必要时及时加用全身激素和其他缓解类治疗用药（包括硫酸镁以及茶碱类药物）或辅助通气。
（2）雾化吸入布地奈德混悬液治疗哮喘急性发作
有明显呼吸困难和血氧饱和度
轻中度哮喘急性发作时，在吸入速效β2RA的基础上联用雾化吸入高剂量布地奈德混悬液（1mg/次）作为起始治疗，2次/d，或必要时可4~6h重复给药1次，根据病情恢复情况酌情延长给药间隔时间，维持7~10天。
对于部分中度急性发作患儿起始治疗后反应不佳者和重度哮喘急性发作，在第1~2小时起始治疗中，在吸入速效支气管舒张剂同时联用高剂量雾化吸入布地奈德（1mg/次，每30分钟雾化吸入1次，连用3次）能显著减少住院治疗率和口服激素的使用，并有效改善肺功能。
对于危及生命的重度哮喘急性发作，在使用速效支气管舒张剂和全身用糖皮质激素的初始治疗基础上，联合高剂量雾化吸入布地奈德（1mg/次，2次/d），可缩短患儿的住院时间，若患儿喘息状态持续，可适当缩短雾化给药的间隔时间并增加频次（表2）。
2.非急性发作期的长期控制治疗
（1）长期控制治疗的原则
哮喘管理是一个长期、持续、规范、个体化的过程。哮喘长期管理不仅包括哮喘症状的控制、维持正常活动能力，同时需要尽可能减少或避免未来风险的发生，包括预防哮喘急性发作、不可逆肺功能损害及药物相关不良反应。
《儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2016年版）》指出：哮喘控制治疗应尽早开始，这对于取得最佳疗效至关重要。国外研究显示，哮喘急性发