，这些SNP的to程度较低。已知不同人群间的SNP频率可以有相当大的差别，某些SNP甚而呈现群体专一性（两者相加约占全部SNP的15％），选择这些更为“年轻”的、具有群体特异性的SNP，可能更适合基于LD的关联分析。
在基因组多样性研究方面，一个近年备受医学界和制药工业界关注的新领域是药物基因组学（Phmmpcs）。药物的疗效和副作用受到机体多种因素的影响，尤其是药物代谢酶、转运体、受体和其他药物靶点蛋白，而编码这些蛋白的基因在不同个体间又存在着遗传多态性，其基本形式也是SNPo药物基因组学就是要阐明个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础，促进新药的发现，并根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，亦即“个体化治疗”。这一研究同时也能使某些药物找到合适的治疗人群。
2．基因组的表达调控和蛋白产物的功能
基因转录表达港及其调控的研究
一个细胞的转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要研究内容之一。为了能够全面而不是孤立地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感度应达到1个拷贝／细胞，定性敏感度应能够区分剪接方式，还须达到检测单个细胞的能力。近年来发展的DNA芯片以及微量RNA探针制备技术已基本达到了这些目标。目前，应用DNA芯片或（：：ury微阵列技术检测基因组表达谱的主要瓶颈，已经是如何设计新的软件和算法，对生物芯片所产生的大量信息在生化通路和调控网络的水平进行分析和整合。
蛋白质表达及其功能的大规模研究（蛋白质组学，Pro－t——i。）蛋白质组学研究的定义是在生命体或细胞的整体水平研究蛋白质的表达和修饰状态。
目前一般使用的技术路线，是提取细胞的蛋白质，利用标准化的双向凝胶电泳分离后，用质谱仪对各个蛋白点进行分析，根据多肽的特征分析并与蛋白质数据库进行比较，鉴别蛋白质的类型和检测其修饰状态（如磷酸化和糖基化）。为此，已发展了一些新的仪器系统如MALto－’t（时间飞行质谱）或，feet］＂iC8pny（电子喷射）。此外，也有人在设计和制作各种蛋白生物芯片。蛋白质组的另外一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录，目前较常用的手段是格式化、规模化的酵母双杂交体系。
3模式生物体作为功能基因组学工具
比较基因组研究
如前所述，在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。模式生物体的基因组结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。通过比较和鉴别进化不同阶段生物体的基因组信息，将进一步加深对人类基因组结构和功能的了解。如表是所承，从整体上看，随着进化程度的从低到高，即从原核生物到真核生物、单细胞生物到多细胞生物、节肢动物到哺乳类，基因组的信息含量由小到大，基因数量由少到多，平均基因长度由IKb到30Kbo其中，基因的平均长度可能是基因组功能复杂度最重要的指标。例如，线虫作为仅三，000个细胞的动物，有约18，000个基因，而果蝇的细胞数要多十倍以上，却只有13，600个基因，仅从基因数目上看很难理解这种“倒置”现象，但是，按每个基因的平均长度，则线虫为5．3Kb，而果蝇为10Kb。
功能缺失突变和转基因的研究
识别基因功能最有效的方法可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除术（t）模式生物体成为特别有用的工具。目前，国际上已实现了对酵母所有基因的缺失突变体构建。随着线虫和果蝇基因组测序的完成，也可对这两种生物展开类似的研究。小鼠作为哺乳类中代表性的模式生物，在功能基因组学研究中占有特殊的地位。到2000年3月17日为止，已产生的小鼠基因剔除或其它突变模型已达到2，282种。近年来发展的条件化基因剔除术，已可达到对任何基因在不同发育阶段和不同器官、组织的选择性剔除。除了用同源重组技术制造基因剔除生物，也可用化学诱变剂或插入突变方法随机诱导模式生物体的基因突变，对产生表型变化者利用快速基因定位法识别致病基因。例如，德国科学家率先应用突变诱导剂ENU对斑马鱼和小鼠胚胎干细胞（ES细胞）进行大规模随机致突变和表型筛查，取得了很大成功。德国还建立了在小鼠巴细胞水平进行随机插入突变的合作网络。此外，近来也有人利用组合化学方法尝试针对蛋白质的化学“剔除”试剂，用来激活或失活各种蛋白质。
上述的功能缺失突变分析手段固然十分重要，但也存在着若干限制因素。如许多基因在剔除后并未产生明显的表型改变，可能是这些基因的功能为别的基因所代偿。因此，在模式生物引入基因的高表达，观察对调控网络的影响，也是研究基因功能的重要手段之一。
二疾病的基因组学