又据此演绎出另一项推论：每一种遗传特质都是受到单一基因的控制，而不是相同基因的不同变化，无论是相同特质的不同形式（如颜色的黄或绿），或者是完全不同的特质（如豌豆的颜色与形状），都是以分离的实质单位做为遗传基础。
孟德尔是第一位证明子女并非是由父母综合、平均而成的生物学家，同时他也是证明遗传基于歧异而非基于相似的第一人。
从孟德尔以降的生物学家，不断地讨论他的实验结果，并且反复辨证，偶尔还指控他欺诈，因为他的理论实在太契合实际情况。这些生物学家争论，到底孟德尔所谓的因子是什么东西，并且推测，为什么他的发现会长期被人忽略。姑且不论孟德尔理论长年隐讳的原因，他的作品倒是在二十世纪初，同时被好几位培育植物的专家重新挖掘出来，并且很快地发现，孟德尔定律符合几百项的动植物遗传特质。孟德尔能够一举纠正前辈学者多年的谬误，靠得当然是他的天分和好运。毕竟在科学史上，没有任何一门科学的起源，能够像遗传学这样直接追溯到个体，而孟德尔的作品，到现在还是这个庞大学科的基础。
孟德尔解决了达尔文在理论上的两难，虽然他们两个人都对此一无所知。无论是控制绿豌豆颜色的基因，或是控制白皮肤的基因，更不管是多稀有的基因，都不会因为出现许多其他基因的复制，而遭到稀释。相反地，这个基因在经过代代相传之后，仍然可以坚持不变，而且只要有机会占到优势，很可能就会蓬勃发展，成为常见的基因。
科学家重新发现孟德尔定律后不久，就5！用这些定律来诠释人类遗传型式。当然，生物学家不可能在人类身上，进行繁殖实验，因为需要太久的时间；而是改为依赖过去尝试过的实验，来研究人类性事。他们利用家谱（ftillltree）或系谱（pedigrees），进行研究工作。有些系谱充满想像。十分奇特，竟然追溯到亚当做为他们的祖先。通常遗传学者可以运用的资料，只有少数几代而已。但是实际上，只要有一两代，就可以追溯到好几百年前。
人类的第一份系谱出版于1905年，这份系谱显示，挪威的一个小村庄的村民，都有短手掌和短手指的遗传特征，而且家族中有明显的遗传模式，没有任何一代是漏网之鱼。
换言之，如果任何人有短手指的遗传特征，他的父母、祖父母，乃至于曾祖父母，每一代直系血亲的长辈中，都至少有一个人拥有相同特征。如果这样的人跟一个没有这种遗传特征的人结婚，那么他们生下来的孩子，大约一半会有这种遗传特征，另外一半则是正常的。如果这些没有受到影响的孩子，又跟正常人结婚，他们的下一代就完全正常，这个遗传特征就会在这个家族的分支中消失。
这样的遗传模式，就是我们所说的显性基因遗传，只需要一个基因（就像黄色豌豆的例子），就可以显现其影响。大部分带有短手指特征的孩子，都是正常人与有这种遗传特征者联姻的结果，因此他们体内控制短手指特征的一对基因，分别来自父亲与母亲，一个是正常的，一个是不正常的。因此，他们本身的精子或卵子也有两种形式，一半是正常的，另外一半是不正常的，在他们结婚生子后，至少将有一半的孩子，带有造成短手指特征的基因。于是正常人与有短手指特征者结婚后，生下来的孩子也出现短手指的机率，就是二分之一。至于双方都正常的夫妻，就绝对不可能生出短手指的孩子，因为他们两人都没有这种会造成短手指特征的基因。
不过其他的遗传特征，却并非如此直截了当，因为受了隐性基因的影响。隐性基因的遗传，必须从父母亲双方，各遗传一个因子，才能显现其影响。通常父母亲中，只有一方带有一个隐性基因，从外表上看起来完全正常，也不知道他们会生出带有遗传特征的孩子。有时候，他们生下带有遗传特征的孩子，看起来更像是远房亲戚或是先祖，在孟德尔之前，生物学界对于这样的孩子感到相当困扰，不知道他们形成的原因，有时候称他们是“返祖的实例”（tavism）的缘故。不过现在我们都知道，他们只不过是遵循孟德尔定律，刚好从父母亲双方各遗传到一个隐性基因，而他们父母亲则各自只有一个隐性基因。
隐性基因遗传最典型的例子，就是白化症（albinism）。在英国，大约几千名儿童中，才会有一个白子。白子的眼睛、头发和皮肤没有任何色素。在英国之外的其他地区，白子的现象则更普遍。在北美印地安人中，白子出现的机率大约是0．67％。根据圣经“以诺书”（theBookofEnoch，这是圣经中一个真伪可疑的章节）记载，诺亚本人也是白化症患者，若果真如此，诺亚的后裔倒没有显示出有这种基因遗传迹象。
几乎所有白子的父母亲，肤色都是正常的，他们身上的基因，一定有一个是隐性白子基因，再配上另一个显性而可提供完整色素的基因。白子的父亲的精子中，有一半带有隐性白子基因。如果带有这种隐性基因的精子，和一个带有隐性白子基因的卵子，结合受精，那么这个孩子身上就会有两个隐性基因，