个。然而一般的规律是，这一个多余的染色体独立存在，从而使染色体的数字达到47个。这些病人缺陷发生的原始原因肯定来自前一代。
看来，对于患有慢性白血球增多症的某些病人(不管是美国的还是英国的)来说，起作用的是另外一种机制。在一些血液细胞中已经发现了同样的染色体变态。这个变态包括着染色体的部分残缺。在这些病人的皮肤细胞中，染色体数目是正常的。这个结果表明，染色体的残缺并不是发生在形成了这些生物体的胚胎细胞中，而是仅仅出现在某些特定的细胞中，(在这个例子中，最先遭害的是血液细胞)这个危害是在生物体本身的生活过程中发生的。一个染色体的残缺可能会使它们丧失指挥正常行为的“指令”功能。
自从打开这个新领域之后，与染色体破坏有关的身体发生缺陷的种类和数量以一个惊人速度在迅速增长，至今已超出医学研究的范畴。仅知有一种叫做克兰弗特病的并发症是与一种性染色体的倍增有关。产生此病的生物是雄性的，不过，因为它带有两个X染色体(染色体变成XXY型，而不是正常的雄性染色体XY型)，它就变得有些不正常了。身长极高和精神缺陷通常与在这种情况下所发生的不孕症相伴随。相反，仅仅得到一个性染色体(即XO型，而不是XX型或XY型)的生物体实际上是雌性的，不过缺少许多第二副性征。这种情况常伴随着各种生理的(而且有时还有精神的)缺陷而出现，当然其原因是X染色体带有各种特征的基因。这就是所谓的反转并发症。在这些病被揭晓之前，这些情况已早在医学文献中有描述了。
在关于染色体变态的，课题上的、大量研究工作已由许多国家的工作者所完成。由哥劳斯.伯托博士所领导的一个威斯康星州大学的研究组一直在研究各种先天性变态，这些先天性变态通常包括着智力发育迟缓，看来，这是由于一个染色体的部分倍增而引起的，仿佛是在一个胚胎细胞形成的时候，一个染色体被打碎了，而其碎片未能适当地重新分配。赵种不幸可能会干扰胎儿的正常发育。
根据现有知识，一个完全多余的人体染色体的出现通常是致命的，它能阻止胎儿的生存。在这种情况下已知只有三种方式可以使胎儿继续生存，蒙古型畸形病当然是其中之一；另外，一个多余的附加染色体碎片的存在虽然会造成严重伤害，但不一定是致命的，根据威斯康星州研究者们的看法，这种情况可以很好地解释至今尚未被查清的一些病例的本质原因，在这些病例中，一个儿童带着复合的缺陷出生，这些缺陷通常包括着智力发育迟缓。
到目前为止，科学家一直都是在关心与疾病和缺陷发育有关的染色体变态的鉴定工作，而不怎么深究其原因，这是研究工作的一个新课题。假定认为在细胞分裂过程中引起染色体古怪行为的染色体损伤应该由某个单独的因素来负责，这种想法是不妥的。然而，我们难道能够无视这样一个现实吗？——我们现在正使化学物质充满我们的环境，这些化学物质有能力直接打击染色体，并以精确的方式影响染色体，造成上述情况。为了得到一个不生芽的土豆或一个没有蚊子的院落，难道我们付出这样的代价不是过高了吗？
如果我们愿意的话，我们是能够减少对我们基因天性的这种威胁的；这种基因经过了约20亿年的活原生质的进化和选择之后，方才进入我们身体，这种基因仅在目前暂时属于我们，以后我们必将把它传给后代。我们现在竟不能保护基因的完整性。虽然化学物质的制造者们根据法律要求检验了他们产品的毒性，但是，法律却没有要求他们去检验这些化学物质对基因的确切影响，所以他们实际上也没有这样去做。